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Ein Gen ist Träger von Erbinformationen; es befindet sich als Abschnitt der DNS (Desoxyribonukleinsäure) an einer bestimmten Stelle eines Chromosoms im Zellkern jeder Zelle eines Körpers. Die Zellen gewinnen Informationen aus den Genen, die sie für die Eiweißsynthese benötigen. Aminosäuren, bestehen aus Eiweiß und entscheiden über den Aufbau und die Funktionsweise von Zellen. In jeder menschlichen Zelle befinden sich innerhalb der Chromosome zwischen 30.000 und 40.000 Gene, deren jeweilige Varianten als Allele bezeichnet werden.
Jeder Körper hat seinen eigenen genetischen Code, die DNS. Der Code besteht aus einem Alphabet mit nur vier Buchstaben: A, G, T und C. Dies sind die vier Nukleotidbasen, aus denen die DNS besteht: Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T) und Cytosin (C).
Die Stufen der Doppelhelix-Leiter werden aus den Buchstaben des DNS-Alphabetes gebildet, während der Handlauf aus speziellen Glukosemolekülen und anderen Atomen besteht. Adenin (A) und Thymin (T), sowie Cytosin (C) und Guanin (G) sind normalerweise miteinander gepaart und machen eine Sprosse aus.
Der Mensch hat von jeder Doppelhelix zwei Kopien. Eine entstammt dabei dem väterlichen Erbgut, die andere dem Mütterlichen. So können sich für eine Buchstabenkombination drei mögliche Variationen ergeben, für A und T beispielsweise: AA, TT oder AT/TA. Für viele Gene ist die tatsächliche Variation jedoch nicht besonders wichtig.
Dem wissenschaftlichen Fortschritt der Genforschung haben wir es zu verdanken, dass für immer mehr dieser Kodierungen Informationen zur Verfügung stehen. Unter anderem darüber, welche Genpaarvarianten einen möglichen Einfluss auf unsere Gesundheit haben.
Zum Beispiel ist FTO ein Gen, das Appetit und Heißhunger kontrolliert. Jeder Mensch erbt zwei Varianten (Allele) des FTO Gens, eines von jedem Elternteil. Daher ist es möglich, zwei Allele zu haben, die für die aktivere Variante (TT) stehen, oder zwei Allele, die zu der weniger aktiven Variante ( AA) führt oder zwei verschiedene Allele von jeder Variante (AT).
Dies bedeutet, dass man anhand der verschiedenen Genvarianten dieses FTO Gens dazu neigen kann schneller Gewicht zu verlieren, oder ein erhöhtes Risiko für Fettleibigkeit in sich zu tragen, als andere Menschen.
Neben dem FTO Gen gibt es eine Fülle von anderen Genen, die auf vielfältige Art und Weise in verschiedenste Funktionen unseres Körpers eingreifen und deren unterschiedliche Ausprägungen Einfluss auf Gesundheit und Krankheit haben.
Von unseren Eltern vererbte genetischen Varianten eines Gens werden als „Single Nucleotide Polymorphism“ oder kurz „SNP“ bezeichnet. SNPs fungieren als biologische Marker und können helfen, mit Krankheiten assoziierte Gen-Allele zu lokalisieren. Einige dieser genetischen Unterschiede tragen wesentlich dazu bei, die Entstehung von Krankheiten und den Erhalt der Gesundheit zu erforschen.
In den letzten Jahren ist es der Wissenschaft gelungen, immer mehr SNPs zu identifizieren, die beispielsweise individuell unterschiedliche Reaktionen auf bestimmte Medikamente, die Anfälligkeit in Bezug auf gewisse Umweltfaktoren oder das Risiko, mögliche Krankheiten zu entwickeln, in ihrer genetischen Ausprägung determinieren.
Der Genotyp eines Menschen ist jene spezielle, sich im Erbgut befindende Allelkombination, während sich der Phänotyp auf alle physischen und morphologischen Merkmale bezieht. Beispiele phänotypischer Merkmale können die Körpergröße oder die Haarfarbe sein. Diese Merkmale sind immer das Ergebnis einer Interaktion zwischen dem Genotyp und verschiedener Umweltfaktoren, zusätzlich zu Ernährung, Bewegung und Stress, während den gesamten Entwicklungsphasen eines Menschen. Das Gewicht ist ein Beispiel für einen Phänotyp.